ABSTRACT
Introdução: As deleções intersticiais envolvendo a região 2q31q32 são reconhecidas como um transtorno clínico, envolvendo diversas manifestações como deficiência intelectual, retardo no crescimento, distúrbios comportamentais e dismorfologias faciais. Os números reduzidos de relatos de pacientes acometidos por essa síndrome contribui para que as correlações genótipos-fenótipos sejam difíceis de se fazer. Relato de caso: Paciente com inversão do braço longo do cromossomo 2 [46, XX,inv(2)(q21q33)]. Apresentou ao exame físico dismorfológico fronte proeminente, epicanto, ponte nasal baixa, filtro nasolabial longo e lábio superior fino. Ao exame neurológico, apresentava hipotonia. Discussão: Uma correta interpretação cromossômica pode não só identificar a síndrome de microdeleção como também, descartar ou confirmar possíveis diagnósticos diferenciais, deixando evidente a necessidade e a importância de se reconhecer e documentar os casos (AU).
Introduction: Interstitial deletions involving the 2q31q32 region are recognized as a clinical disorder involving several manifestations, such as intellectual disability, growth retardation, behavioral disorders, and facial dysmorphologies. The reduced number of reports of patients affected by this syndrome contributes to the difficulty of making genotype-phenotype correlations. Case report: Patient with inversion of the long arm of chromosome 2 [46, XX,inv(2)(q21q33)]. On physical examination, he had a prominent forehead, epicanthus, low nasal bridge, long nasolabial philtrum and thin upper lip. Neurological examination showed hypotonia. Discussion: A correct chromosomal interpretation can identify the microdeletion syndrome and rule out or confirm possible differential diagnoses, highlighting the need and importance of recognizing and documenting cases (AU).